By Olaf Hiort, Thomas Danne, Martin Wabitsch
Seit Langem die erste Neuerscheinung zum Thema in deutscher Sprache, vereint das Werk die Subdisziplinen p?diatrische Endokrinologie und Diabetologie. Zwei Fachgebiete, die, trotz aller Eigenst?ndigkeit, alleine schon durch die Weiterbildungsordnung zusammenwachsen. Die Autoren legen bei der Darstellung der Grundlagen sowie s?mtlicher Krankheitsbilder gro?en Wert auf Verst?ndlichkeit und Praxistauglichkeit. Die Herausgeber haben ein hochkar?tiges Autorenteam versammelt und b?rgen f?r Aktualit?t, Qualit?t und verl?ssliche Informationen.
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Borna Disease Virus: Mögliche Ursache neurologischer und psychiatrischer Störungen des Menschen
Die Borna'sche Krankheit ist schon lange bei Tieren, v. a. bei Pferden und Schafen, als eine sporadisch auftretende, progressiv verlaufende Encephalomyelitis bekannt und galt ausschließlich als tierpathogen. In Studien konnten Wissenschaftler BD-virusspezifische Antikörper auch in Liquores von Menschen mit psychiatrisch relevantem Krankheitsbild nachweisen, die die Erkenntnis brachten, daß der Mensch mit dem BD-Virus infizierbar ist.
- Congenital Endocrinopathies
- Medical Clinics of North America Vol 88 issue 01 2004 Innovative Concepts of Hypertension to Understand and Manage the Disease
- Head and Neck Cancer Imaging
- Forefoot Reconstruction
- SAGITTAL ANATOMY OF THE SYLVIAN CISTERN
- Behavioral Medicine with the Developmentally Disabled
Additional resources for Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
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5 Methoden zur Analyse von Chromosomen und DNA Für die Analyse großer Genomveränderungen werden folgende Methoden eingesetzt: 4 Zytogenetik, 4 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder 4 Southern-Blots. Kleinere Mutationen werden entweder durch Hybridisierungstechniken mittels einer markierten Sonde oder durch selektive Amplifikation kleiner DNA-Mengen aus verschiedenen Körpermaterialien mittels der PolymeraseKettenreaktion (PCR) detektiert. Für die Suche nach Punktmutationen gibt es verschiedene Methoden wie z.
B. A zu C oder T zu G) nennt man Transversion. Durch die Degeneration des genetischen Codes (7 Abschn. 1) führen nicht alle Mutationen zu einem Aminosäureaustausch (stumme Mutationen, z. B. CAC>CAT → Histidin > Histidin). Eine Punktmutation in der kodierenden Genregion, die in einem Aminosäureaustausch resultiert, nennt man Missense-Mutation (z. B. AGC>ATC → Serin > Isoleuzin). Führt hingegen eine Punktmutation zur Umwandlung eines Aminosäurekodons in ein Stopkodon, so liegt eine Nonsense-Mutation vor (z.
Deshalb kommt der Beratung vor und nach genetischen Tests eine besondere Bedeutung zu und geht über die übliche ärztliche Aufklärung hinaus (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik et al. 2007c). > Bei einer geplanten molekulargenetischen Diagnostik pädiatrisch-endokrinologischer Krankheitsbilder ist deshalb eine enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik erforderlich. Ist eine molekulargenetische Analyse zur Sicherung der klinischen Verdachtsdiagnose möglich, sollten der Patient und/oder die Eltern vor der Blutabnahme über mögliche Konsequenzen des Befundes, auch hinsichtlich des Erkrankungsrisikos für die Nachkommen, aufgeklärt werden.